產品名稱：NIBSC 09/140 Prader Willi&Angelman綜合征，人gDNA，(第一國際遺傳參考小組)
英文名稱：Prader Willi & Angelman Syndromes, Human gDNA,(1st International Genetic Reference Panel)
品牌：WHO國際標準品NIBSC
類別：國際標準
| 產品編號 | 規格 | 貨期 | 銷售價 | 您的折扣價 |
|---|---|---|---|---|
| 09/140 | 1支 | 8周 | 6300 | 立即咨詢 |
- COA
- MSDS
1. 預期用途
安瓿含有從 Epstein Barr 病毒 (EBV) 轉化的細胞系中提取的凍干純化基因組 DNA (gDNA)。它們旨在用作 Prader Willi & Angelman 綜合征基因檢測的參考組。數據分析必須集中在 Prader Willi & Angelman 綜合征相關位點。該專家組由世界衛生組織 (WHO) 生物標準化專家委員會 (ECBS) 于 2009 年成立，是第一個 WHO 國際遺傳參考專家組 Prader Willi & Angelman 綜合征，NIBSC 代碼 09/1401
.NB這些材料不得用于任何其他用途。
NIBSC 09/140 Prader Willi/Angelman綜合征（標準品）
2. 注意
該制劑不適用于人類食物鏈中的人類或動物。
每種材料都經過 PCR 檢測，發現 HIV1、HTLV1、HBV 和 HCV 均為陰性。與所有生物來源的材料一樣，這種制劑應被視為對健康有潛在危害。應根據您自己實驗室的安全程序使用和丟棄它。此類安全程序應包括戴防護手套和避免產生氣溶膠。打開安瓿或小瓶時應小心謹慎，以免割傷。
3. 單元
沒有分配給這些材料的單元。
4. 內容
生物材料原產國：英國。
使用“鹽析”方法提取 DNA 樣品，并在冷凍干燥前懸浮在含有 5 mg/ml 海藻糖作為賦形劑的 Tris/EDTA 緩沖液中。
該面板包含 6 個單獨編碼的安瓿，每個安瓿含有大約 5 μg 人類 gDNA；
07/230 Angelman 綜合征，母體缺失（I 類缺失）
07/232 Angelman 綜合征，UBE3A 點突變
07/234 Angelman 綜合征、父系單親二體或
印記中心缺陷 07/236 Prader Willi 綜合征，父系缺失（15 號染色體不平衡；19 易位）
07/238 Prader Willi 綜合征，母親單親二體
07/240 Prader Willi 綜合征，父系缺失（I 類缺失）。
該小組在一項國際合作研究中進行了測試，涉及
通過使用甲基化特異性多重連接依賴性探針擴增 (MS-MLPA)、甲基化特異性 PCR (MS-PCR)、UBE3A 序列分析、Southern 印跡、微衛星分析、甲基化敏感 PCR、DHPLC 和甲基化特異性熔解分析。
材料 07/232 的 UBE3A 序列分析證實突變為 c.1234A>T;p.Lys412Stop（UBE3A 命名法遵循 HGVS 指南，使用 GenBank 登錄號 U84404.1 并從“ATG”起始密碼子的“A”作為核苷酸編號1 英寸符合 HGVS 指南）。在健康個體中報告了 Prader Willi & Angelman 綜合征關鍵區域甲基化水平和拷貝數變化的正常變化
并且可以在 MS-MLPA 中檢測到；合作研究中的材料報告了一些 SNRPN 和 NDN 探針的非典型信號（盡管整體解釋不受影響）。
在 MS-PCR 中，樣品中出現非常微弱的第二條帶07/230、07/234、07/236、07/238 和 07/240 不一定是由于次優測定條件，而是由于細胞培養甲基化偽影或低水平甲基化嵌合體材料。 MS-MLPA 和 MS-PCR 的總體結果如下
5. 存儲
將所有未開封的凍干制劑安瓿存放在 -20°C 或以下。請注意：由于凍干材料固有的穩定性，NIBSC 可能會在環境溫度下運輸這些材料。
6. 開瓶指南
DIN 安瓿瓶有一個“易開”顏色的壓力點，窄的安瓿桿在此與較寬的安瓿瓶主體相連。各種類型的安瓿破碎機可商購獲得。要打開安瓿，輕輕敲擊安瓿以收集底部（標記）端的材料，并按照安瓿破碎器隨附的制造商說明進行操作。
NIBSC 09/140 Prader Willi/Angelman綜合征（標準品）
7. 材料的使用
在重新配制之前，不應嘗試稱量凍干材料的任何部分
a。如上文第 6 節所述打開安瓿瓶。
b。在室溫下用 100 μl 復溶凍干材料無菌無核酸酶水。
C。將全部內容物轉移到無核酸酶管中。
d。讓材料在室溫下靜置 1 小時，并在使用前用吸管充分混合。
e.使用前測量 DNA 濃度并將所需量添加到您的檢測中。
F。我們建議在重新配制且不儲存的當天使用該材料。然而，在我們手中，重組的冷凍干燥人類基因組 DNA 材料在 +4°C 下可穩定長達 3 個月（如瓊脂糖凝膠電泳所示）或在 -20°C 或更低溫度下穩定更長時間。
應注意避免交叉污染其他樣品。
陳經理（銷售）
